Chest端粒相关基因突变的肺纤维化患者

导语：端粒相关基因TERT、RTEL1或PARN的罕见突变与PF肺移植受者移植后的结局差相关。来源：梅斯医学肺纤维化（PF）是肺移植最常见的疾病指征。最近的研究表明，PF疾病风险中端粒相关基因TERT、RTEL1和PARN中存在过量的稀有基因突变。这些突变对移植后结局的影响尚不确定。这项研究目的是确定具有这些PF相关变异体的患者是否移植后急性排斥反应（AR）、慢性肺移植物功能障碍（CLAD）和存活率也有所改变。该研究队列由名PF肺移植受者组成，这些患者先前通过全外显子测序进行遗传学表征。31名患者（31/,11.8％）在TERT、RTEL1或PARN中有变异，而名患者（/,88.2％）没有变异。使用调整相关临床变量的多因素Cox比例风险模型评估死亡和CLAD的结局。对移植后第一年的AR负担进行量化和比较。与无突变的患者比较，TERT、RTEL1或PARN上有疾病相关突变的PF患者死亡（调整后HR1.82,95％CI1.07-3.08，p=0.03）和CLAD风险显著升高（调整后HR2.88,95％CI1.42-5.87，p=0.）。两组间的AR负担或3级原发移植物功能障碍发生率无差异。端粒相关基因TERT、RTEL1或PARN的罕见突变与PF肺移植受者移植后的结局差相关。需要进一步的研究以了解端粒相关突变增加死亡和CLAD风险的生物学机制。原始出处：AparnaC.Swaminathan.LungTransplantOut

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