新视野健康研究发现乳腺癌相关基因突变

《自然》杂志报道了一项对于乳腺癌的最新研究结果，该研究发现了可引起乳腺癌的几乎全部基因突变，对治疗乳腺癌的药物研究及乳腺癌基因水平的个性化治疗具有里程碑式的意义。乳腺癌是女性罹患最多的癌症。根据世界卫生组织的数据，全世界每年有万新增病例，同时有45.8万人因乳腺癌死亡。由英国桑格研究所主导，多国科学家组成的研究团队分析了来自例乳腺癌患者的全部基因组信息，并从中发现93个可能与肿瘤相关的基因突变，其中的一部分已经由此前研究发现。科学家们表示，除了一些特别罕见的基因突变，可以认为此项研究结果涵盖了全部可能引起乳腺癌的相关基因。主持这项研究的英国桑格研究所迈克尔·斯特拉顿（MichaelStratton）教授在接受英国广播公司（BBC）采访时表示，该研究是癌症研究领域里程碑式的发现。人类基因组约包含2万个基因，而科学家们现在已经发现了与乳腺癌相关的全部基因——这93个基因的其中一个一旦发生突变，就可能引起乳腺癌。研究团队将把这项研究成果分享给各个大学，药物研究中心，生物科技公司，等以方便这些机构开发出新的治疗乳腺癌的靶向药物。年，研究人员陆续于人类第17号和第13号染色体上发现了乳腺癌1号和2号基因，称为BRCA1、BRCA2。令BRCA基因为公众所熟知的，莫过于美国好莱坞著名影星安吉丽娜茱莉在经过筛查之后，切除双侧乳腺及卵巢与输卵管的事件。朱莉的BRCA1基因突变检测呈阳性，这意味着她患上乳腺癌的概率大约是87%，患卵巢癌的概率是50%。近年来，随着基因检测成本不断下降，对遗传高危女性进行乳腺癌相关基因的基因筛查渐成风潮。可以预见，随着科学家找到更多与乳腺癌相关的基因突变，更加精确的基因筛查即将实现。此项研究的更大意义还在于对于乳腺癌治疗药物的指导意义，英国癌症研究所评论称。过去15年中，很多治疗乳腺癌的药物都获得了发展，类似赫赛汀的靶向药物已经经过临床应用到病人的身上。斯特拉顿认为，基于此项研究开发出新药应用到癌症患者和潜在的高危人群至少要10年。参与此项研究的另一桑格研究所研究员赛琳娜尼克-塞纳尔（SerenaNik-Zainal）博士则表示，未来，研究者将有能力描绘出每一个被诊断为乳腺癌患者的个体基因组突变情况，并根据不同的个体情况给出更具有更有成功率的治疗方案。这表明，此项研究成果将与个性化癌症治疗的距离又拉近了一步。虽然此项研究的本意是力图发现所有的致癌突变，惠及所有乳腺癌患者，但研究结果却预示了一个颇不公平的未来。研究发现，近60%导致乳腺癌的基因突变集中发生在其中的10个基因上，这意味着，大多数科研资金将会投入研究这主要的10个基因，而那些较少发生、甚至罕见的基因突变所引起的乳腺癌所涉患病群体较小，开发药物的商业前景不足，相关研究可能会因此缺乏资金支持。

新视野健康医疗推出基因检测服务产品

健康谱：检查多种主要疾病的患病概率

循环系统

冠心病、腹主动脉瘤、静脉血栓栓塞、脑动脉瘤、血压高、心脏节律紊乱、房颤、心脏骤停

消化系统

大肠癌、胰腺癌、胃癌、原发性胆汁性、肝硬化、食管鳞状细胞癌、溃疡性结肠炎、酒精性脂肪性肝病、妊娠肝内胆汁淤积症、克罗恩病

血液系统

慢性淋巴细胞白血病、霍奇金淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤

呼吸系统

哮喘、花粉症、慢性组塞性肺疾病、肺癌

眼耳鼻喉

年龄相关性黄斑变性、口腔和咽喉癌症、耳硬化症、鼻咽癌、青光眼、唇裂和腭裂

神经骨骼肌肉

系统

脑膜瘤、帕金森氏病、神经母细胞瘤、神经管缺陷、克雅氏病、精神分裂症、骨性关节炎、卢伽雷氏病、佩吉特氏病骨、神经管缺陷、注意缺陷多动障碍、迟发性运动障碍、脊柱侧弯、嗜睡症、强迫症、丛集性头疼

生殖泌尿

系统

前列腺癌、乳腺癌、膀胱癌、睾丸癌、子宫肌瘤、卵巢癌、男性乳腺癌、肾癌、子宫内膜异位症、胎盘早剥、多囊卵巢综合症、妊娠糖尿病、先兆子痫、男性不育症、慢性肾脏病、肾结石

皮肤系统

基底细胞癌、鳞状细胞癌、黑色素瘤、广义白癜风、牛皮癣、狼疮、硬皮病、特应性皮炎、干燥综合征、白塞氏病、斑秃、掌腱膜挛缩症、瘢痕疙瘩

内分泌免疫代谢系统

艾尔茨海默氏病、一型糖尿病、二型糖尿病、类风湿关节炎、通风、肥胖、高甘油三酯血症、甲状腺功能减退症、桥本氏甲状腺炎、结节病、酒精依赖、强制性脊柱炎、选择性IgA缺乏症

生命谱：近60种遗传疾病携带因素检测

胼胝体与周围神经病变

（ACCPN）发育不全

囊性纤维化

竹叶综合症

神经元蜡样脂褐质

（CLN5相关）

TTR相关的家族性淀粉样

多发性神经病变

常染色体隐性遗传多囊肾病

D-双功能蛋白缺失

戈谢病

神经元蜡样脂褐质

（PPT1相关）

泰-萨克斯病

肥厚性心肌病

（MYBPC个基点、删除）

DPD缺乏症

糖原累积病Ia型

尼曼-皮克病A型

扭转及张力障碍

相关LAMB3交界性大疱性

表皮松懈

二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症

糖原贮积病IB型

奈梅亨断裂综合征

酪氨酸血症I型

ARSACA

因子XI缺乏症

白色病（HFE）相关

Pendred综合征

Usher综合征I型

（PCDH15相关)

α-1抗胰蛋白酶缺乏症

家族性自律神经失调

遗传性果糖不耐受

苯丙酮尿症

Usher综合征Ⅲ型

Β-地中海贫血

家族性高胆固醇血症B型

雷综合症

加拿大法文类型（LSFC)

原发性高草酸盐2型

（PH2）

齐薇格综合征谱

布卢姆氏综合征

家族性高胰岛素血症

（ABCC8相关）

肢带型肌营养不良症

四肢近端点状软骨类型1（RCDP1)

卡纳万病

家族性地中海热

枫糖尿症1B型

萨拉疾病

先天性异常糖基化Ia型

（PMM2-CDG)

范可尼贫血

（FANCC相关）

中联酰基辅酶A脱氢酶

（MCAD）缺乏症

镰状细胞贫血

连接蛋白26相关的感觉

神经性听力损失

G6PD缺乏症

粘脂糖症IV型

干燥，拉尔森综合征

药物谱：检测50多种药物的作用

阿巴卡韦过敏症

巯基嘌呤甲基转移酶缺乏症

佛尿嘧啶的毒性

乙醛的毒性

华法林敏感性

抗抑郁药的反应

氯吡格雷的疗效

质子泵抑制剂的代谢

Β-受体阻滞剂响应

口服避孕药、激素替代治疗和静脉血栓栓赛的风险

丙型肝炎治疗反应

氟氯青霉素毒性

苯妥英钠敏感性（癫痫药物）

咖啡因代谢

海洛因成瘾

假性胆碱酯酶缺乏症

丙型肝炎治疗的副作用

氯美昔布的副作用

磺脲类药物清楚率（2型糖尿病的治疗）

二甲双胍的反应

纳曲酮治疗反应

术后恶心和呕吐（PONV)

Β干扰素治疗的反应

他汀类药物反应

赞赏

长按







































白癜风医院哪个好
北京正规白癜风医院


转载请注明地址:http://www.qwhcm.com/zcmbjc/6645.html