基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因（Gene,Mendelianfactor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。
基因检测（GeneticTest）是从染色体结构，DNA序列，DNA变异位点或基因表现程度，提供受检者与医疗研究人员评估一些与基因遗传有关的疾病、体质或个人特质的依据?每一个人的DNA基因都是独特的个人化资讯，造成每一个人的先天体质，健康状况，特征都不相同?
年，美国开始肠癌基因筛检；
年，英国实施基因筛检制度：结肠癌、乳腺癌、早老性疾呆等；
年，美国正式启动基因芯片计划，基因筛检更加快速，简便。
基本原理/基因检测由于DNA中的核苷酸依其碱基不同，共分四种（Adenine、Thymine、Cytonine、Guanine：A、T、C、G），而基因为三个核苷酸排列成一组基因组（又称密码组），依据不同的排列组合，经转录成RNA（其中T会被Uracil:U取代）后可产生具不同意义的生物功能，如起始密码（AUG和GUG）能使转译作用开始进行、终止密码（UAA、UGA和UAG）能使转译作用终止、其他组合则可转译出不同氨基酸或作为修饰其他基因组功能，而氨基酸序列可组成蛋白质，不同蛋白质在生物体内会执行或调控不同生理作用，如代谢、生长、繁殖等。由此可知基因是具有意义（功能）的遗传因子，其排列组合至关重要，其中任一位点错误可能将导致无可挽回的严重后果，如许多调控生理的蛋白质无法生成或失去作用大多与此有关，甚至癌症的生成即是因为基因组错误的累积，最后造成调控细胞生殖的功能失效，造成癌细胞无限增生。
科学实验/基因检测样本采集
动植物的采样需采具有细胞核的体细胞，尽量以方便且不造成大伤害的方式为主，如植物通常采取叶片、鱼类采鱼鳍组织、哺乳动物采血液；而人类通常采口腔黏膜细胞，可用棉球刮棒或试纸刮取口腔两侧，或透过收集唾液取得，当然采血也可；
由于动植物体内所有细胞的基因都是一样的（除非发生突变），故不同采集方法所取得的样本不会影响最终结果的准确性。采集样本时需注意其他非检体的污染，如沾染到其他人的唾液、猫狗的粪便、或是被强酸强碱渗入等，都会影响到最后检测结果。
基因萃取与定序
将采检的样本送到实验室中进行DNA萃取，由于DNA存在于细胞内的细胞核中，故须先打破细胞，目前最常见的有两种方式，物理性的如超音波震荡、化学性的如碱裂法；植物细胞因有细胞壁，破细胞较为麻烦，须先使用液态氮超低温凝结组织，在研钵中用磨杵捣碎破细胞壁，此过程中磨得越细越好，最佳状态是磨细至如奶粉程度。
一般萃取方式是利用DNA的化性不溶于有机溶液中，再利用离心将其他杂质沉淀后，可取出澄清的溶液，再利用DNA亲水性可用酒精析出黏稠的DNA结块。但由于溶液中的盐与蛋白质会影响后续实验的判读，因此需再用酒精与纯水清洗过滤，以提高萃取DNA的纯度。
取得较高纯度的DNA后可送定序，旧式的定序仪在定序前需经一系列的扩增反应，如PCR与大肠杆菌质体转移等，新的次世代定序仪及第三代定序仪则利用生物芯片可不同程度的简化中间扩增过程，节省时间。
序列排序与整理、数据库比对与意义
由于定序系统的定序方法都是将体细胞内的基因序列打断成很多段落后，再利用DNA扩增的方式原理，在扩增的同时借由侦测萤光的方式（将不同碱基原料接上萤光讯号，只要这有接讯号的碱基被合成了，即会发出不同强度的萤光讯号）即能得到大量的片段式基因序列。经数位化后的基因序列需经整理将每段落的头尾相接成一个完整的基因序列，以往人工方式耗时耗工，现在利用电脑软件帮助整理能有较佳的效率。经过整理的序列需与电脑整合的数据库内容作比对，即可查出该基因的功能以及该基因序列内是否有许多特异于数据库中的位点。此步骤也是基因检测最重要的步骤。
检测概念/基因检测基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。
检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。
基因检测：指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测，并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。
目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。
检测疾病类型/基因检测
1.恶性肿瘤疾病31种：肺癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、直肠癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫肌瘤、原发性肝癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑膜瘤、口腔癌、皮肤黑色素瘤、神经母细胞瘤、神经胶质瘤、多发性骨髓瘤、皮肤鳞状细胞癌、脑动脉瘤、肾癌、睾丸癌、皮肤基底细胞癌、胆囊癌、皮肤癌、滤泡性淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等
2.心脑血管疾病18种：肥胖症、高血压、高胆固醇、腹主动脉瘤、冠心病、脑中风、瓜氨酸血症、范可尼贫血、酪氨酸血症酪氨酸血症、病窦综合症、深静脉血栓、周围动脉疾病、枫糖尿病、血色病、心肌梗死、高甲硫氨酸尿症、房颤、同型胱氨酸尿症等。
3.代谢与免疫系统疾病19种：2型糖尿病、Iga系肾病、选择性Iga系膜增值性肾炎、哮喘、类风湿性关节结炎、过敏性鼻炎、牙周炎、白塞氏病、慢性荨麻疹、视神经炎、干燥综合症、过敏性鼻炎、尿毒症、慢性重型肝炎、原发性胆汁肝硬化、1型糖尿病、肝炎后肝硬化等。
4.呼吸、消化与泌尿生殖系统疾病17种：妊娠性肝内胆汁淤积症、支气管哮喘、胎盘早剥、克罗恩病、溃疡性结肠炎、先兆子痫、α-1抗胰蛋白酶缺陷、胆结石、结节病、呼吸暂停综合征、多囊性卵巢综合症、慢性阻塞性肺病（COPD）、非酒精性脂肪性肝病、子宫内膜异位症、囊性纤维化、慢性肾病、乳糜泻等。
5.肌肉、骨骼关节及神经类疾病27种：佩吉特骨病、Gaucher病、Mucolipidosis病、偏头痛、骨性关节炎、糖原累积病1a型、苯丙酮尿症、泰-萨克斯病、RCDP1病、肌萎缩侧索硬化症、丛集性头痛、老年痴呆症、周期性头痛、肌扭转张力障碍、克雅氏病（CJD）、肢带型营养不良症、Canavan病、布卢姆氏综合症、第十一因子缺乏症、背痛、腰椎间盘突出症、帕金森氏症、进行性核上性麻痹、多发性硬化症、家族性自律神经失调、原发性震颤、不宁腿综合症等。
6.眼耳鼻喉科及皮肤科疾病12种：麻风、白癜风、硬皮病、屈光不正、剥脱性青光眼、红斑狼疮、瘢痕形成、耳硬化症、异位性皮炎、尿道下裂、老年性黄斑变性、牛皮癣等。
7.精神类疾病13种：酒精性成瘾、躁狂症、阅读障碍、精神分裂症、强迫症、学习行为失调、抑郁症、多动症、双相情感障碍、失读症、抽动性秽语综合症、迟发性运动障碍等。
检测采样方法及流程/基因检测口腔黏膜采样检测方法很多公司采用口腔粘膜脱落细胞样本采集方式，采集程序如下：
口腔清洁：用清水漱口一到二次。
采前准备：从盒内取出1号管（平底），轻甩一下上下摇动使生理盐水全部沉积在管底。拧开盖子将管立于桌上备用。
刮取细胞：取出口腔粘膜刮勺，伸入口腔将刮勺的头部带齿部分贴在一侧口腔内侧的脸颊部位于上下牙齿之间的部位，稍用力（相当于刷牙的力气）按前后方向在口腔粘膜上刮十余次，再用刮勺头部的另一侧（勿须转动刮勺）刮取另一侧的口腔粘膜，刮取十余次。
收集细胞：将刮勺迅速浸入到1号管的生理盐水中搅动，将粘膜细胞洗到水中。将刮勺提离水面，提留片刻并抖动刮勺使勺上的水全部滴入管中。此时可见生理盐水溶液由清变浊。
固定细胞：取出2号管，轻甩一下使溶液全部沉积在管底。将1号管中的溶液全部倒入2号管中，盖上并拧紧2号管的螺旋盖，上下用力摇10次。
邮寄样品：将2号管置入自封袋的纸袋中，并将自封袋封紧送交检测。
注意：
1、一号管中的溶液为无毒无害的生理盐水。口腔粘膜刮勺不必清洗可以直接再次使用。用户也可用清水洗涤后再使用。
2、二号管内溶液具有腐蚀性，勿将口腔粘膜刮勺浸到2号管（尖底管）中，如此类事件发生，请用清水反复洗涤口腔粘膜刮勺后方可使用。
唾液采样检测方法便携式唾液采样盒图册
目前出现全新的基因样本采集方法——唾液采样检测法，此方法更加方便快捷，并且实现无创采集，检测效果和提取口腔黏膜检测效果一样。
基因样本采集流程如下：
1、口腔清洁：讲解采样流程及注意事项，要求客户用清水漱口，半小时内不得进食、饮水、吸烟、饮酒或嚼口香糖等。
2、采前准备：戴上一次性医用手套（医院标准戴法及程序），打开采集箱准备采样。从包装盒内取出采样管，拔出塞盖后，将采样管插入到采样漏斗中。
4、采取唾液：通过采样漏斗将唾液收集到采样管中，直至采样管上标签所示位置。
注意：要保证实际的唾液量能达到刻度线，上层的泡沫不包括在内，且必须在半小时内完成唾液采样过程。
5、保存样品：从包装盒内取出杯盖，杯盖内含有固定液，将杯盖对准采样漏斗顺时针方向旋紧。确认杯盖旋紧后，颠倒10次，使唾液和固定液充分混匀，保持杯盖在上方，将采样管垂直放置5分钟。保持采样管垂直，拔出采样漏斗，用塞盖盖紧采样管，上下颠倒混匀10次。
注意：杯盖内的固定液应该清亮、无色、透明，如有浑浊请抛弃。请不要用手撕开杯盖内的塑料薄膜。
6、邮寄样品：丢弃采样漏斗与采样杯盖，将采样管与填妥的资料置入自封袋的纸袋中，并将自封袋封紧送交检测。
亲子鉴定/基因检测通过遗传标记的检验与分析来判断父母与子女是否亲生关系，称之为亲子试验或亲子鉴定。DNA是人体遗传的基本载体，人类的染色体是由DNA构成的，每个人体细胞有23对（46条）成对的染色体，其分别来自父亲和母亲。夫妻之间各自提供的23条染色体，在受精后相互配对，构成了23对（46条）孩子的染色体。如此循环往复构成生命的延续。
由于人体约有30亿个核苷酸构成整个染色体系统，而且在生殖细胞形成前的互换和组合是随机的，所以世界上没有任何两个人具有完全相同的30亿个核苷酸的组成序列，这就是人的遗传多态性。尽管遗传多态性的存在，但每一个人的染色体必然也只能来自其父母，这就是DNA亲子鉴定的理论基础。
传统的血清方法能检测红细胞血型、白细胞血型、血清型和红细胞酶型等，这些遗传学标志为蛋白质（包括糖蛋白）或多肽，容易失活而导致检材得不到理想的检验结果。此外，这些遗传标志均为基因编码的产物，多态信息含量（PIC）有限，不能反映DNA编码区的多态性，且这些遗传标志存在生理性、病理性变异（如A型、O型血的人受大肠杆菌感染后，B抗原可能呈阳性。因此，其应用价值有限。
DNA检验可弥补血清学方法的不足，故受到了法医物证学工作者的高度北京白癜风最好治疗方法白癜风土方治疗
转载请注明地址:http://www.qwhcm.com/zcmbyf/6625.html
